作者：曹云霞 高明不育遗传学医学基因精子发生无精子症少精子症弱精子症
摘要：不孕不育影响着约10%～15%的夫妇，其中男性因素约占一半。精子发生障碍是男性不育的主要病因，主要表现为无精子症或少弱精子症。大量研究已经确定Y染色体及Yq微缺失与男性不育的相关性。X染色体因其在男性仅有单拷贝而在精子生成过程中表达特殊，对精子发生障碍有重要意义。对畸精子症和弱精子症患者的研究表明，位于常染色体的4个基因（SPATA16，PICK1，CATSPER和AURKC）可能与精子发生障碍有关。虽然经全球范围的努力，预期在不久的将来可提供新的基因检测技术来检测精子发生障碍的遗传学原因，但目前可用于精子发生障碍的基因测试仍然有限。
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