男性不育的遗传咨询及辅助生殖技术治疗策略

作者：蔡靖 尹彪 曾勇不育遗传学技术遗传咨询生殖技术辅助治疗诊断

摘要：遗传异常是导致男性不育的重要原因。常见的导致男性不育的遗传异常有：染色体核型异常、Y染色体微缺失、精子DNA完整性异常等。不同类型染色体核型异常在进行遗传咨询及选择治疗方式上会有所不同：对于染色体多态性,在遗传咨询时可解释为染色体非病理性改变;对于染色体平衡易位,不同个体的遗传风险不一,多数患者精子染色体正常或平衡的比例要远高于理论值,实际出生异常染色体病患儿的概率低于理论值。通过常规体外受精/卵胞浆内单精子注射（IVF/ICSI）技术或植入前遗传学诊断（PGD）技术治疗,可提高染色体平衡易位患者的生育率;对于染色体倒位、臂内倒位患者产生重组精子的比例很低,与染色体正常人群并无明显差异。臂间倒位对生育的影响可依据倒位片段大小不同来判断,或进行精子荧光原位杂交（FISH）分析评估异常重组精子的比例,为患者选择辅助生殖技术（ART）治疗方式提供依据;最常见的性染色体数目异常是克氏综合征,通过激素替代治疗加上睾丸组织切取术（TESE）和ICSI技术的联合使用,大多数非嵌合型的克氏综合征患者可获得健康的后代。Y染色体微缺失可通过ICSI生育下一代,其胚胎发育情况及临床结局等指标与非缺失患者一致,但这类患者应行PGD尽量选择女婴以达到优生目的。精子DNA完整性对男性不育的临床评估意义还不是很清晰,通过抗氧化治疗可减少精子的氧化损伤,可提高精子DNA的完整性。其他与男性不育相关的遗传病如先天性双侧输精管缺如、先天性促性腺激素释放激素分泌不足、雄激素不敏感综合征、不动纤毛综合征和圆头精子症等均可能与相关基因突变有关,所以患者配偶有必要进行相关基因的诊断,并通过PGD或产前诊断防止患儿的出生。

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