作者：罗方野（综述） 蔡霞（审校）囊性纤维化跨膜传导调节因子基因不育囊性纤维化植入前诊断
摘要：囊性纤维化（cysticfibrosis,CF）是白种人的一种常见致命性常染色体隐性遗传病,由囊性纤维化跨膜传导因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR）基因突变所致。CFTR基因突变在男性不育中多表现为先天性双侧输精管缺如、单侧输精管缺如和精子质量低下。卵胞浆内单精子注射（ICSI）技术使囊性纤维化患者有了生育后代的机会,但同时可能将突变的基因遗传给下一代。因此,胚胎植入前的遗传学诊断与遗传学风险评估非常重要,应该避免将有基因突变的胚胎植入母体子宫,提高生育质量。
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