作者：徐丽爽（综述） 韩玉崑 宿爱琴（审校）多囊卵巢综合征雄激素受体cag多态性x染色体失活
摘要：多囊卵巢综合征（PCOS）是生育年龄阶段妇女一种较常见的内分泌失调性疾病，目前认为高雄激素血症是其发病的中心环节。雄激素的生物学作用不仅和血清雄激素水平相关，同时也受到雄激素受体（AR）活性的调节。编码AR的基因位于X染色体（Xql 1～12），第一外显子区包含一个高度多态性的胞嘧啶、腺嘌呤和鸟嘌呤（CAG）重复序列，其表达受X染色体失活模式的影响。体外实验证实，较短的CAG重复次数具有较高的转录活性。近年越来越多实验结果证明，AR的CAG多态性与PCOS间存在相关性，可能为PCOS发病机制及治疗提供有效依据。
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