作者：罗玉琴（综述）; 金帆（审校）; 黄荷凤（...多囊肾基因诊断植入前遗传学诊断
摘要：常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）是人类最常见的单基因遗传病之一，该病具有遗传异质性。近年来对其致病基因的研究有了深入的认识，基因诊断技术限制性片段长度多态性分析（RFLP）、短串联重复序列（STR）、单链构象多态性分析（SSCP）、蛋白剪短试验（PTT）、变性高压液相层析（DHPLC）和荧光原位杂交（FISH）的研究取得了重大进展，并且应用基因连锁标记分析进行ADPKD的植入前遗传学诊断。
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