作者：任芸芸（综述）; 李笑天（审校）唐氏综合征血清学筛查超声遗传图胎儿细胞学检查
摘要：唐氏综合征是人类最常见的染色体畸形，约1／2～1／3的胎儿无超声可识别的异常。唐氏综合征的出生前诊断一直是产前诊断的一个难点。目前临床上常用的筛选方法包括：血清学筛查（妊娠早、中期）、超声筛查，根据筛查结果计算出胎儿唐氏综合征的危险度，根据危险度的高低决定是否行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检查。非侵入性产前诊断尚处于实验室阶段。
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