作者:李黎(摘); 陈士岭(校)植入前诊断绒毛膜细胞外胚层dna序列分析活检滋养囊胚异常血红蛋白
摘要:β-地中海贫血是一种常见的、严重的单基因缺陷性疾病,主要是因β-珠蛋白基因突变引起β-珠蛋白合成障碍,异常血红蛋白被分解导致的溶血性贫血,重者可致死。可在胎儿出生前16周取羊水细胞或妊娠10周取绒毛膜细胞进行DNA序列分析,诊断胎儿是否患有β-地中海贫血,父母可据此决定终止可能有β-地中海贫血风险的妊娠。但由于终止早、中期妊娠会对母亲带来不定的身心危害,
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