作者：邹红岩 金士正 李桢 蓝欲晓 鲍自谦 程曦 ...人类白细胞抗原等位基因单倍型汉族
摘要：目的从高分辨率水平研究中国北方汉族人群人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigens，HLA）-A、B、DRBI基因和单倍型的多态性。方法采用聚合酶链反应-测序分型方法（Polymerase Chain Reaction—Sequence Based Typing，PCR—SBT）对631名随机北方汉族个体的HLAA、B、DRB1基因进行序列分析，进而采用最大似然性方法计算等位基因和单倍型的分布频率。结果30个HLA—A等位基因中，频率高于0．05的5种常见等位基因A＊1101、A＊2402、A＊0207、A＊0201和A＊3303的频率总和为69．26％；64个HLA—B等位基因中，频率高于0．05的4种常见等位基因B＊4001、B＊4601、B＊5801和B＊1502的频率总和为38．11％；41个DRB1等位基因中，频率高于0．05的7种常见等位基因DRB1＊0901、DRB1＊1501、DRB1＊1202、DRB1＊0701、DRB1＊0803、DRB1＊1101和DRB1＊0405的频率总和为59．98％。499条AB、659条B—DRB1和2426条A—B-DRB1单倍型中，分别有38、39和31条单倍型频率高于0．005，其频率总和分别为59．82％、53．69％和32．38％，A＊0207-B＊4601、B＊4601-DRB1＊0901和A＊0207-B＊4601-DRB1＊0901分别为其最主要单倍型。结论中国北方汉族人群高分辨水平的HLA—A、B、DRBI等位基因和单倍型的多态性数据可作为人类学、法医学、移植配型和疾病相关性研究和应用的参考数据。
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