作者：韩冰; 赵永强睡眠性血红蛋白尿症阵发性再生障碍性贫血溶血性疾病造血干细胞血栓形成倾向全血细胞减少造血功能低下
摘要：阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞PIG—A基因突变引起一组通过糖肌醇磷脂（Glycosylphosphatidylinositol，GPI）锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失，导致细胞性能发生变化。临床上主要表现为血管内溶血发作，溶血重时则有血红蛋白尿，全血细胞减少和血栓形成倾向等三大特征。有些患者可仅有慢性贫血，常伴有中性粒细胞和／或血小板的减少，而无明显尿色的改变。患者常以反复的血红蛋白尿或持久的贫血为主，约有30％患者在PNH诊断前有明确再生障碍性贫血病史，另30％在病程中向造血功能低下发展，与再障有相互转化的表现。病情多迁延，生存期可以很长，部分患者可有自然缓解。主要死亡原因在国内是感染，在国外是血管栓塞。
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