作者：崔贵祥; 李义召肌张力障碍原发性drd分子遗传学错义突变肌阵挛局灶性碱基对水解酶鸟苷
摘要：目前已明确原发性肌张力障碍(PTD与14个遗传基因位点(DYT1～DYT14)有关.DYT1基因上3个碱基对(GAG)的缺失引起早发性全身性肌张力障碍;鸟苷三磷酸环化水解酶1和酪氨酸羟化酶基因的突变引起多巴反应性肌张力障碍(DRD、DYT5);ε-sarcoglycan基因突变和D2多巴胺受体基因的错义突变与肌阵挛-肌张力障碍(MDS)有关;DYT3为菲律宾X-连锁隐性遗传性肌张力障碍帕金森综合征(XDP)的病因;DYT13-PTD为常染色体显性遗传的局灶性肌张力障碍,DYT14则表现为DRD.
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