作者：周峰 利焕祥 张晋湘 唐双柏 卢次勇 成建...青壮年猝死综合征scn5a基因突变
摘要：目的研究中国人青壮年猝死综合征（SUNDS）病例是否存在SCN5A基因突变。方法应用直接测序技术对74例散发病例及两个家系病例的4个成员的血纱样本进行SCN5A基因突变的检测。结果在散发病例发现突变位点R1512W、A1121A，其中A1121A为新发现的突变。结论中国人SUNDS病例存在SCN5A基因突变，后者可能与部分SUNDS的发生相关。
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