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X-连锁腓骨肌萎缩症:GJB1(连结32)基因127位点异常突变

作者:侍海存(摘); 陈芷若(校)腓骨肌萎缩症轴突变性脱髓鞘病变异常位点基因遗传性神经病轴突病变

摘要:X-连锁显性腓骨肌萎缩症(CMTX1)是一种遗传性神经病,CMTX1起初是轴突病变还是脱髓鞘病变至今还未明了。本文报道1例CMTX1家庭首先影响髓鞘然后导致轴突变性的病例。

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国际内科学

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