作者：蒋怡然 王卫庆胰岛素受体胰岛素受体基因胰岛素抵抗矮妖综合征a型胰岛素抵抗遗传性胰岛素抵抗综合征
摘要：遗传性胰岛素抵抗综合征是指一类与胰岛素、胰岛素受体及受体后基因突变有关的疾病，其中以胰岛素受体基因突变最为常见，主要包括矮妖综合征、Rabson-Mendenhall综合征及A型胰岛素抵抗。矮妖综合征是遗传性胰岛素抵抗综合征中最严重的一种表型，多在2岁前由于胰岛D细胞功能衰竭，导致酮症酸中毒和各种并发症而死亡。A型胰岛素抵抗多见于青年女性，糖尿病一般不重，可存活至成年后。Rabson-Mendenhall综合征临床表型的严重程度常介于矮妖综合征和A型胰岛素抵抗之间。此三者临床表现的异质性可能与突变的类型、突变位点的差异以及是否合并其他基因缺陷有关。
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