作者：白洁; 朴文花; 殷雨梅; 李芳慢性中性粒细胞白血病类白反应慢性粒单核细胞白血病细胞形态基因csf3r
摘要：目的通过血常规、骨髓细胞形态学、骨髓病理分析、流式细胞学免疫分型、基因检测,提高对慢性中性粒细胞白血病(CNL)的认识及诊断与鉴别诊断。方法收集1999年5月及2017年12月诊断为CNL的患者实验室相关资料。结果2例CNL患者血常规显示WBC(20.00~38.14)×10^9/L,HGB(98~135 g/L)及PLT(162~240)×10^9/L;外周血细胞形态表现为成熟中性粒细胞比例显著增多(76~95),其中1例单核细胞百分比为12%;骨髓涂片显示:骨髓增生明显活跃,粒系增生活跃,其中1例以中性杆核及分叶核细胞为主,而另1例以中性中幼粒以下细胞阶段为主,形态发育未见异常;红系、巨核系未见异常;骨髓活检示:造血细胞增生活跃,粒系增生活跃,以中性中幼粒以下阶段细胞为主。红系增生受抑,幼红细胞可见,形态未见异常;巨核系增生活跃,其中1例可见病态巨核细胞,且流式细胞免疫分型检测到0.6%的异常髓系幼稚细胞;1例患者BCR-ABL融合基因阴性,另1例患者JAK2V617F、CALR、MPL均阴性,PDGFRA、PDGFRB、FGFR1基因未检测到重排,BCR-ABL融合基因阴性;CSF3R基因Exon14c.1853C>T(p.T618I)突变阳性。结论通过对CNL实验室特征的综合分析,减少对该病的漏诊及误诊,为临床精准诊断提供更加准确的实验室依据。
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