作者：谢建渝; 谢家宁; 余海花; 邹光美; 兰静; ...孕妇胎儿非整倍性染色体畸变无创产前检测
摘要：目的 探讨孕妇发生胎儿染色体非整倍体疾病妊娠的风险因素,为制订干预措施提供科学依据。方法 选取2013年9月至2017年9月重庆华西妇产医院产科门诊就诊的孕妇3 685例,采用无创产前检测判断胎儿是否患有遗传性疾病。对检测结果提示胎儿存在该染色体异常高风险的孕妇再进行羊膜腔穿刺,穿刺液细胞培养后进行胎儿染色体核型分析。采用成组病例对照方法,对被确诊为染色体非整倍体疾病的胎儿父母及同时间就诊且年龄相差不超过5个月的健康儿童的父母进行问卷调查。调查结果采用单因素和多因素Logistic回归模型分析。结果 检出胎儿染色体非整倍体疾病高风险孕妇42例,阳性检出率为1.14%（42/3685）。胎儿为21-三体综合征31例,阳性检出率为0.84%（31/3 685）;18-三体综合征6例,阳性检出率为0.16%（6/3 685）;性染色体异常高风险5例,阳性检出率为0.13%（5/3 685）。孕妇育龄≥35岁、妊娠早期感染（发热、创伤、流血等）、接触化肥及农药、周围环境污染（笨、辐射、噪声、粉尘等）、家庭装修或购买新车家具、母亲美甲为孕妇发生胎儿染色体非整倍体疾病妊娠的风险因素（OR=5.43、7.91、11.85、6.16、6.93、43.97）。结论孕妇育龄≥35岁、妊娠早期感染、接触有害物质、周围环境污染等是孕妇发生胎儿染色体非整倍体疾病妊娠的主要风险因素。
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