作者：徐琴; 黄盛文; 杨楠楠; 王仕敏; 罗振元; ...焦磷酸测序华法林cyp2c9vkorc1单核苷酸多态性
摘要：目的建立基于焦磷酸测序技术的维生素K环氧化物还原酶复合物亚单位1(VKORC1)和细胞色素P4502C9(CYP2C9)基因分型的方法，用于检测华法林药物代谢酶相关基因多态性。方法收集50份健康人外周血样本，提取全血基因组DNA。针对VKORC1－1639G>A、CYP2C9430C>T和CYP2C91075A>C3个单核苷酸多态性(SNP)位点，分别设计一套带生物素标记的扩增引物和测序引物。样本经PCR扩增后进行焦磷酸测序，结合信号峰型分析每个样本基因型，以Sanger测序法为对照，比较两种方法检测基因型结果的一致性。结果根据待测位点出峰的碱基和峰高，可以清晰判断3个SNP位点的基因型，50份样本中，VKORC1－1639G>A基因型AA和AG分别有41例和9例，各占82%和12%；CYP2C9基因型*1/*1和*1/*3分别有45例和5例，各占90%和10%，未检出等位基因CYP2C9*2。焦磷酸测序技术与Sanger测序法所检测的基因型结果一致。结论焦磷酸测序技术在SNP基因分型中具有操作简便、耗时短、成本低和结果准确可靠等优点，该检测方法可快速对CYP2C9和VKORC1的SNP位点进行分型。
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