作者：潘干华 申芫子 黄勇 刘国先地中海贫血基因携带平均红细胞体积
摘要：目的：了解血液学筛查指标阴性群体中地中海贫血（地贫）的基因携带情况，为制定地贫干预筛查方案提供依据。方法以平均红细胞体积（MCV）≥80 fL为地贫血液学筛查阴性指征，采用PCR 方法随机对1392例筛查阴性的对象样品进行进一步的常见α和β地贫基因型分析。结果在血液学筛查指标阴性群体中共检出地贫基因携带者75例，检出率为5．39％，其中（-α^3．7/αα）基因型45例、（-α^4．2/αα）基因型12例、（-α^WS/αα）基因型15例、（-α^CS/αα）基因型2例、（-α^QS/αα）基因型1例，未检出α地贫1、血红蛋白 H 病（HbH 病）以及常见β地贫。结论在血液学筛查指标阴性人群中具有较高的地贫基因检出率，在制定干预筛查方案时要采取必要措施预防严重 HbH 病患儿出生。
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