作者：王莉 郭秀仪年龄因素体质量孕龄唐氏综合征脊柱裂开口性
摘要：目的研究中期孕妇产前筛查唐氏综合征、开放性脊柱裂（OSB）、爱德华综合征3种严重先天性缺陷与年龄、体质量、孕周的关系,探讨产前筛查的影响因素,避免相关因素的影响,降低产前筛查的假阳性和假阴性,提高产前筛查的准确率。方法全自动化学发光免疫分析仪检测5347例妊娠14～21周中期孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素β-亚单位（Free-β-hCG）、游离雌三醇（μ-E3）水平,应用风险评估软件系统,结合孕妇年龄、体质量、孕周、产次、吸烟、是否糖尿病等因素校正后分别得出3种先天缺陷是否高风险。结果 5347例中,筛查出唐氏综合征阳性391例,占7.31%（391/5347）;OSB阳性85例,占1.59%（85/5347）;爱德华氏综合症阳性21例,占0.39%（21/5347）。唐氏综合征及爱德华综合征与年龄相关（均为P〈0.001）,均随年龄增大筛查阳性率增高,不同年龄分组间阳性率差异有统计学意义（P〈0.01）,OSB与年龄不相关（P〉0.05）。体质量因素、三种先天缺陷均与体质量相关（P〈0.001）,唐氏综合征阳性率随体质量增加而增高OSB阳性率随体质量增加而降低,爱德华综合征阳性率表现为40kg以下及65kg以上较中间体质量阳性率高。孕周因素,OSB与孕周相关（P〈0.05）,但不同孕周分组间OSB阳性率差异无统计学意义（P〉0.05）,唐氏综合征及爱德氏综合征与孕周不相关（均为P〉0.05）。结论产前筛查受众多因素影响,特别是年龄、体质量、孕周,筛查中应准确掌握孕妇的相关信息,才能提高产前筛查的效率。
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