作者：眭维国 李丽萍 车文体 陈洁晶 欧明林 汤...遗传性疾病先天性遗传变异全基因组测序外显子测序
摘要：广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病,有单基因疾病（monogenic disease/mendelian disease）其中包括常染色体显性和隐性遗传、X连锁显性和隐性遗传、Y连锁和线粒体病,以及多基因疾病（complex disease）和体细胞遗传病等[1]。研究疾病的遗传因素是一个相对复杂、困难的问题,
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