作者：姚静怡; 崔岚; 岳胜; 董玲; 邱中娟; 辛力唐氏综合征妊娠中期产前诊断遗传筛查
摘要：目的：探讨联合孕中期血清学筛查（second trimester serum screening,STSS）和胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测（noninvasive prenatal testing,NIPT）进行唐氏综合征（Down syndrome,DS）筛查在天津地区的临床应用价值。方法：对10 429例15～20^（＋6）周妊娠妇女进行二联STSS,设定1/270为DS高风险切割值,所有妊娠妇女均具有妊娠结局随访记录。对二联STSS结果为DS高风险的妊娠妇女建议羊膜腔穿刺,同时告知NIPT的范围及局限性,由妊娠妇女自愿选择;建议二联STSS风险值在1/1 000～1/270之间（含1/1 000）的低风险妊娠妇女,及风险值小于1/1 000的高龄（预产期年龄≥35岁）妊娠妇女行NIPT。联合筛查结果以NIPT结果为最终筛查结果,若妊娠妇女没有进行NIPT,以二联STSS结果为最终筛查结果。结果：二联STSS的DS检出率为73.33%（11/15）,假阳性率5.75%（600/10 429）,阳性预测值为1.80%（11/611）;NIPT的DS检出率为100%（13/13）,阳性预测值为100%（13/13）;孕中期联合筛查的DS检出率为93.33%（14/15）,假阳性率为1.62%（169/10 429）,阳性预测值为7.65%（14/183）,较单纯二联STSS方案DS阳性预测值有所提高（P=0.000）。结论：联合STSS和NIPT的DS筛查能够提高二联STSS的阳性预测值,减少因侵入性产前诊断造成的胎儿流产,为天津地区提供可参考的DS产前筛查方案。
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