作者：陈萍; 常才; 黄国英catch22染色体缺失先天性畸形catch22综合征染色体22q11缺失先天性心脏畸形胸腺发育不良22q11区
摘要：CATCH22综合征是以先天性心脏畸形、异常面容、低钙血症、胸腺发育不良等为特征的遗传性疾病,与人类22号染色体长臂1区1带(22q11)的1.5-3 Mb缺失有关,22q11区域中某些基因有可能是致病关键基因,22q11微缺失的检测有助于CATCH22综合征产前和产后的诊断,减少患病儿出生率,提高人口质量.
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