作者：李淼(综述); 尚云晓(审校)病毒载体动物模型腺相关病毒腺病毒慢病毒逆转录病毒
摘要：囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是由编码cAMP调控阴离子通道的囊性纤维化跨膜电导调节剂(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变引起的常染色体隐性遗传病。CF虽然是一种多器官系统疾病,但大多数CF患者死于继发的肺部疾病,大多在儿童期发病,以慢性细菌感染和炎症为特征。近90%的CF患者至少有一个ΔF508基因拷贝突变,如果有数百个CFTR突变会导致一系列严重的疾病。无论何种致病突变,CFTR基因替代方法都是有效的。从1989年发现CFTR基因后,CF基因治疗的体外试验在1990年迅速开展。从1993年开始许多基因治疗的临床试验开始尝试修复气道上皮细胞CFTR缺陷。尽管学者们热情很高,但FDA还没有批准CF基因治疗。该综述主要讨论CF基因治疗的发展史,从CFTR发现基因到目前最先进的载体设计。虽然CF基因治疗的实施比最初设想的更具挑战性,但由于不断的创新,未来有可能成为现实。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
