作者：陈旭婷; 赵冬莹; 王丽; 钱继红假性甲状旁腺功能减退症惊厥儿童
摘要：目的探讨儿童假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)的临床特征及治疗,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析该院2008年1月至2018年11月间收治的14例临床诊断PHP患儿的临床资料、实验室检查及影像学检查。将发病年龄小于1岁的分为A组,大于等于1岁的分为B组,分析不同年龄段患儿生化及激素指标的差异。结果14例PHP患儿中男孩10例,女孩4例。发病年龄在1日龄~16岁之间,中位数年龄12岁。14例患儿中绝大多数以频繁惊厥为主诉入院,生化检查均显示血钙降低(1.06~2.18 mmol/L)、血磷增高(2.1~3.5 mmol/L)和甲状旁腺素明显升高(105.6~733.0 pg/ml)。A组患儿(5例)的甲状旁腺素水平明显低于B组(9例),差异有统计学意义(Z=2.07,P=0.042)。5例患儿头颅CT提示对称性基底节钙化,并合并脑实质钙化。所有患儿均予以静推葡萄糖酸钙控制抽搐症状,钙剂、维生素D、阿法骨化三醇口服治疗后好转。结论对于反复惊厥发作及头颅CT提示颅内钙化者,应及时行血钙、血磷、血清甲状旁腺激素测定以协助明确诊断。钙剂和维生素D及衍生物对假性甲状旁腺功能减退症治疗有效。
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