作者：李阳; 李本尚; 高怡瑾朗格汉斯细胞组织细胞增生症braf基因突变儿童
摘要：朗格汉斯细胞组织细胞增生症（1angerhans cell histiocytosis，LCH）是一种以朗格汉斯细胞（1angerhans cells，LC）克隆性增生和聚集为特点的罕见疾病，其发病机制一直存在争议。近年，在LCH患者样本中重复检测到BRAF基因突变，提示BRAF基因突变可能驱动了LCH发生、发展，并且可能与其临床化疗反应及预后有联系。这一发现不仅为LCH作为一种肿瘤性疾病提供了证据，也为开展LCH的靶向治疗奠定了分子遗传学基础。
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