作者：刘颖（综述） 陶于洪（审校）新生儿糖尿病基因突变治疗
摘要：新生儿糖尿病是一组异质性单基因遗传病，常被误诊为l型糖尿病。永久性新生儿糖尿病与免疫无关，主要与KCNJ11、ABCC8和胰岛素基因等基因突变有关；多以酮症酸中毒起病，伴宫内发育迟缓、脱水。基因检测有助于疾病分型，并可根据不同致病基因进行靶向治疗。对于ATP敏感的K＋通道基因突变的永久性新生儿糖尿病患儿可口服磺脲类降糖药（如格列苯脲）替代胰岛素治疗。
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