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NPM1基因突变与急性髓细胞白血病

作者:韦怡怡(综述); 罗军(审校); 卢玉英(...核磷蛋白急性髓细胞白血病基因突变

摘要:NPM1 ( nucleophosmin,又称B23,numatrin或N038)是-种主要定位于核仁,可在核仁与胞浆之间穿梭的核磷蛋白。第12外显子突变导致NPM1胞浆异位从而发生肿瘤转化。NPM1突变与正常核型的急性髓细胞白血病、成年女性、多系受累、CD34-、FLT3-ITD、独特的临床表现及良好的预后有关。对于NPM1^+/FLT3—1TD^-患者,移植与否对预后无差别。NPM1突变导致白血病发生的机制尚不清楚。

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