作者：林新城; 强桂彦育龄期女性mthfr基因mtrr基因出生缺陷增补叶酸
摘要：目的分析中国育龄期女性MTHFR、MTRR基因型与出生缺陷对沧州地区叶酸增补的借鉴。方法收集中国不同地区有关育龄期女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征的文献,分析各地区育龄期女性的基因构成分布、基因突变导致的叶酸代谢障碍、出生缺陷、叶酸增补方案等。同时以笔者所处沧州地区为例,分析其他地区叶酸增补方案如何有效借鉴运用于沧州地区育龄期女性叶酸增补工作中。结果不同地区育龄期女性在MTHFR、MTRR基因多态性分布上面存在较大差异;沧州地区育龄期女性MTHFR基因677位点纯合突变TT连锁1 298位点野生型占到了多态性的多数,其次是677位点杂合型突变连锁1 298位点野生型,沧州地区近年来出生缺陷仍占较高比例,建议从饮食、健康宣教、个体化增补叶酸等方面加强干预。结论结合基因多态性检测结果指导育龄期女性合理补充叶酸,是促进优生优育的重要措施。
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