作者：姜艳红; 焦扬; 陈光意; 盛家和; 许青霞性染色体染色体缺失急性髓系白血病临床特征
摘要：目的分析性染色体缺失初治原发急性髓系白血病(AML)实验室及临床特点。方法回顾性分析20例伴性染色体缺失初治原发AML患者的实验室和临床资料,实验室和临床资料数据通过查阅医院电子病历获取,所有入选患者随访至2018年12月31日,采用SPSS 17.0软件进行数据分析。结果 20例患者中4例(20%)为女性,16例(80%)为男性,年龄为(34.6±18.5)岁,外周血中白细胞(WBC)为(19.09±15.08)×109·L-1,血红蛋白(Hb)为(67.60±17.24)g/L,血小板(PLT)为(41.90±31.94)×109·L-1,血清乳酸脱氢酶(LDH)含量为(1 002.45±767.99)U/L,骨髓原始细胞百分比为(55.05±20.16)%;20例患者中有4例(20%)X缺失,16例(80%)Y缺失;其中14例(70%)伴有单纯的t(8;21)(q22;q22)易位;融合基因检测发现17例(85%)AML-ETO阳性;基因突变检测发现有7例(35%)发生了WT1基因突变,3例(15%)伴有C-KIT基因突变,3例(15%)伴有FLT3-ITD基因突变;免疫分型检测发现部分患者伴有淋系抗原表达,CD19阳性9例(45%),CD56阳性16例(80%),其中有8例(40%)患者同时表达CD19和CD56;到随访结束时有6例(30%)复发,其中5例(25%)为骨髓复发,1例(10%)为髓外复发,11例(55%)死亡,9例(45%)存活,无事件生存(EFS)为(19.25±15.32)个月,无复发生存(RFS)为(18.74±15.31)个月,总生存(OS)为(20.80±15.39)个月。6例进行造血干细胞移植患者4例(66.67%)存活,2例(33.33%)死亡,EFS为(22.00±12.38)个月,RFS为(20.83±12.58)个月,OS为(30.00±17.02)个月。结论性染色体缺失AML患者以伴有t(8;21)(q22;q22)易位和AML1-ETO融合基因的M2型男性为主,有较高的WBC、骨髓原始细胞比例和血清LDH含量,常伴WT1、C-KIT和FLT3-ITD基因突变,可以通过造血干细胞移植改善性预后延长生存时间。
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