作者：胡国艳; 张婷; 饶庆敏; 林裕龙cyp2d6等位基因基因多态性利培酮
摘要：目的探讨精神分裂症患者CYP2D6＊10基因多态性与利培酮（RISP）稳态血药浓度的相关性。方法以质谱分析法检测99例连续服用RISP达稳态的精神分裂症患者血液中RISP及其代谢产物9羟基-利培酮（9-OH-RISP）的浓度,根据9-OH-RISP/RISP比值,将受检者分为3组,分别为A组35例（比值〈5）、B组26例（比值5～10）和C组38例（比值〉 10）。以实时荧光PCR分别检测所有受检对象CYP2D6＊10等位基因多态性,同时抽取部分样本进行DNA测序,统计分析不同9-OH-RISP/RISP比值与CYP2D6＊10基因多态性的相关性。结果 A组35例患者中,CYP2D6＊10基因多态性为C/C 4例（11. 43%）,C/T 6例（17. 14%）,T/T 25例（71. 43%）; B组26例患者中,C/C 8例（30. 77%）,C/T 14例（53. 85%）,T/T 4例（15. 38%）; C组38例患者中,C/C 17例（44. 74%）,C/T 21例（55. 26%）,T/T为0例。不同组别CYP2D6＊10等位基因分布差异有统计学意义（P 〈0. 001）。按照基因型进行分类,C/C基因型组9-OH-RISP/RISP为14. 21±1. 37,C/T基因型组9-OH-RISP/RISP为12. 31±1. 15,T/T基因型组9-OH-RISP/RISP为3. 14±1. 36。T/T组的9-OH-RISP/RISP比值显著低于C/C组和C/T组（P 〈0. 000 1）,而C/T组的9-OH-RISP/RISP比值略低于C/C组,但差异无统计学意义（P=0. 87）。结论个体稳态血药浓度9-OHRISP/RISP相对比较恒定,且该比值与CYP2D6＊10等位基因多态性存在显著的相关性; CYP2D6＊10纯合突变对RISP代谢的影响非常明显,而杂合突变型个体对RISP代谢的影响非常小。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
