作者：苏玲; 盛慧英; 洪玮; 冯菲菲儿童线粒体疾病成纤维细胞生长因子诊断价值
摘要：目的探讨血清成纤维细胞生长因子21（FGF21）在儿童线粒体基因突变所致线粒体病中的诊断价值。方法收集儿童线粒体病患儿10例（线粒体病组）、脊肌萎缩症组10例（病例对照组）、杜氏肌营养不良组10例（病例对照组）和健康体检儿童10名（健康对照组）,对线粒体病患儿行线粒体基因3 243/8 344/8 993三热点突变检测,对脊肌萎缩症患儿行SMN1基因Exon7和Exon8基因缺失分析,对杜氏肌营养不良患儿行DMD19个热点缺失基因检测。对已行基因诊断的儿童线粒体病患儿、脊肌萎缩症组和杜氏肌营养不良组患儿、健康对照组儿童行血清FGF21水平检测。应用SPSS 22.0统计软件对各组研究对象在血清FGF21水平的差异进行显著性检验。结果在线粒体病组中6例患儿线粒体基因A3243G突变,4例线粒体基因T8993C突变,皆符合线粒体病诊断。脊肌萎缩症组和杜氏肌营养不良组皆已基因确诊。线粒体病组患儿血清FGF21的平均水平（178.57±44.98）pg/m L明显高于脊肌萎缩症组（32.41±7.83）pg/m L、杜氏肌营养不良组（21.52±3.16）pg/m L和健康对照组（20.63±1.12）pg/m L,差异有统计学意义（P〈0.01）;脊肌萎缩症组、杜氏肌营养不良组和健康对照组之间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论血清FGF21水平在线粒体病患儿,尤其是线粒体基因A3243G突变、T8993C突变所致的线粒体病中有较高的诊断价值。
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