作者：杨俊; 徐祖敏循环肿瘤dna头颈部肿瘤第二代测序基因测序
摘要：癌症已成为中国人口死亡的首要原因。2015年中国流行病学调查研究显示,头颈部肿瘤占所有新发肿瘤的4.63%,占所有肿瘤死亡人数的2.24%。头颈部肿瘤的发病率及死亡率正在呈现上升的趋势,同时有年轻化的倾向。由于头颈部肿瘤早期诊断率低,局部复发和远处转移率高是其治疗失败的主要原因。因此,建立一种方便、安全、微创、重复性好、敏感度和特异度高的诊断及监测方法显得尤为重要。目前,基于生物标记物——循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA,ct DNA）预测肿瘤预后及指导个体化治疗是恶性肿瘤研究的热点。ct DNA是肿瘤患者外周血中存在的无细胞状态的胞外DNA,可通过无创的形式获得,且重复获取容易,可动态评估肿瘤情况,并能克服肿瘤的异质性偏倚。尽管其在血浆中含量较低,但随着检测技术的进步,尤其是二代测序的广泛运用大大增加了其检出率。头颈部肿瘤中运用ct DNA开展的相关研究提示,ct DNA在早期诊断、疗效评估、病情监测及预后判断都有重要意义,可能为肿瘤个体化治疗提供分子学依据。虽然ct DNA在肿瘤的诊断、疗效评估、预后监测及个体化治疗等方面取得了长足的发展,但ct DNA在头颈部肿瘤中的研究还处于初步阶段,还需基础研究、临床资料、生物信息技术以及多中心多领域的共同合作来为头颈部肿瘤的诊治提供可靠的证据。
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