作者：徐铅辉; 朱丹华; 黄莹; 付学军; 王倩; 邹...notch3基因白质脑病
摘要：目的 研究伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的临床特征、影像学特点与基因突变类型,比较其与西方人群的差异。方法 回顾性分析通过基因确诊的CADASIL住院患者的临床表现、核磁共振特点及基因突变检测结果。结果 共收集8个家系共8例CADASIL先证者,临床表现为卒中/TIA者6例（75%）、认知功能减退7例（87.5%）、精神症状2例（25%）、偏头痛2例（25%）,头颅MRI评估病变受累部位外囊8例（100%）、桥脑5例（62.5%）、丘脑4例（50%）、小脑4例（50%）、胼胝体3例（37.5%）、颞极2例（25%）。基因突变分析示R544C突变占50%。结论 偏头痛不是国人CADASIL常见的临床特征;颞极病变在国人中不常见,外囊、桥脑、丘脑、小脑病变及胼胝体病变是CADASIL常见的受累部位;R544C突变为国人的一个热点突变。
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