作者：杨旺 林发全ank1基因突变红细胞膜蛋白分子发病机制球形红细胞锚蛋白溶血性疾病外周血涂片先证者移码突变
摘要：遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）是一种常见的遗传性溶血性疾病,其临床表现为贫血、黄疸和脾肿大,外周血涂片可见球形红细胞。约75%HS为常染色体显性遗传,但仍有约25%的患者无家族史,可能与常染色体隐性遗传或新生突变有关。世界各地都有病例报道,而在北欧和北美地区,HS发病率高达1/2 000[1]。HS分子发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷[2]。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
