作者：陈文标 彭武建 林小聪 戴勇alport综合征微小核糖核酸高通量测序差异性表达碱基编辑
摘要：目的分析Alport综合征（AS）的诱导多能干细胞（iP SCs）全基因微小核糖核酸（microRNA）的表达谱,筛选出具有差异性表达的microRNA与发生碱基突变的microRNA。方法收集1例AS患者与1例健康人的尿液,从尿液中分离尿肾脏管细胞,尿肾脏管细胞分化诱导成iP SCs。运用高通量测序方法对iP SCs的microRNA进行测序与表达量测定,比较分析两人microRNA的表达差异,寻找具有特异性的microRNA靶点。同时,将microRNA序列与miRBase数据库（http：//www.mirbase.org/）中已知成熟microRNA序列进行比对,比较两标本microRNA碱基编辑数量,找出发生了碱基突变的microRNA。结果在两人标本中发现30个microRNA具有显著的差异性表达,其中19个microRNAs表达上调,11个microRNA表达下调。has-miR-3117-3p的倍比值（log2Ratio）为7.79,在表达上调的microRNA最具有特异性;has-miR-544b的倍比值为-9.09,在表达下调的microRNA最具有特异性。同时在两标本中共有208个microRNA发生了碱基突变,其中104个microRNA,AS患者发生碱基编辑概率比健康人大;77个microRNA,健康人发生碱基编辑概率比AS患者大。结论 AS患者与健康人肾脏组织中的microRNA存在差异性,AS发生碱基编辑引起基因突变的microRNA比健康人更常见。这些差异性表达的microRNAs与microRNA碱基突变的概率可能在AS发病机制中起重要作用。
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