作者：程静 刘丽 盛慧英 伊鹏citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症
摘要：目的分析Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NⅠCCD）3种基因突变型（突变Ⅰ、Ⅲ、Ⅹ）患儿的临床表现、实验室检查特点及预后。方法分析已确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和尿有机酸，并随访治疗14个月。结论84例NⅠCCD患儿以婴儿肝炎综合征起病79例，低血糖起病2例，肝脾肿大起病1例，水肿起病2例。平均就诊年龄（49±5）d。合并精神运动发育迟缓48例，低血糖53例，有瓜氨酸等氨基酸特异性升高43例，尿标本发现大量半乳糖醇51例。84例患儿基因突变类型为Ⅰ／Ⅰ56例，X／X3例，Ⅰ／Ⅲ6例，Ⅰ／X13例，Ⅲ／X6例。除3例自动出院外，81例患儿全部接受治疗，治疗3～6个月后低血糖好转，5—6个月后精神运动发育迟缓逐渐改善。出院后11例失访，其余70患儿随访2—23个月，平均（144-2）个月，健康状况良好。结论851del4（突变Ⅰ）为中国人SLC25A13基因的热点突变。NⅠCCD患儿的基因型与临床表型相关性不明显。婴儿肝炎综合征并低血糖及精神运动发育迟缓对本病有积极提示，且治疗后有明显好转。绝大多数NⅠC-CD患儿预后尚佳，但仍需长期随诊。
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