作者：李雅轩 赵瑞英 宋书娟脊髓小脑性共济失调cag重复正常人群
摘要：目的：研究汉族正常人群中6个脊髓小脑性共济失调（SCAs）亚型（SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12）的CAG重复次数变异范围。方法应用聚合酶链式反应及毛细管电泳片段分析等技术，扩增供试个体相关片段，并进行片段长度分析，计算CAG重复拷贝数。结果所研究群体中SCA1重复次数分布范围为15-32，主要重复次数在24-29；SCA2重复次数分布范围为15-23，主要重复次数为19；SCA3重复次数分布范围为13-32，主要重复次数为14、26、27；SCA6重复次数分布范围为2-17，主要重复次数在9-13，SCA7中重复次数分布范围为2-10，主要重复次数是4-7；SCA12中重复次数分布范围为为8-17，主要重复次数是9-14。并首次发现SCA7中存在三核苷酸重复次数为2的个体。结论研究结果为补充和积累我国汉族人群的遗传学基本资料，预防SCAs的发生、进行症状前诊断及产前诊断提供了参考资料。
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