作者：王晓琼 仇小强体内同型半胱氨酸代谢酶基因心脏发育亚甲基四氢叶酸还原酶蛋氨酸合成酶mthfr脊椎动物
摘要：脊椎动物体内同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）的产生有两条必经途径：复甲基化形成蛋氨酸,转硫基与丝氨酸缩合生成胱硫醚。血清Hcy浓度主要由这两条代谢途径中的三个关键酶[亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、胱硫醚β合成酶（CBS）、蛋氨酸合成酶（MS）]参与决定。在中国北方人口中MTHFR、CBS、MS突变体等位基因出现的频率依次是51.18%、7.58%、2.36%,
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