作者：王升跃临床应用测序技术人类基因组图谱高通量临床工作分离技术测序法测序仪
摘要：自1987年美国AppliedBiosystems（ABi）公司推出第一台自动化测序仪一ABi370以来，Sanger测序法以其可靠、准确、读长高等优点而得以迅速发展，并被广泛运用于科研和临床工作。但Sanger测序法的局限性在于对电泳分离技术的依赖，以及无法再进一步地扩大并行和微量化，造成该技术对不同生物基因组进行序列测定的规模限制和代价高昂，绘制第l张人类基因组图谱前后共耗费13年时间，这显然不是一个，临床所能接受的速度。在过去几年时间里，新一代测序技术（next—generationsequencing）得到突破性发展，各种新技术层出不穷。
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