作者：林华欢; 钟敏泉先天性肾上腺皮质增生尸解代谢性酸中毒反复呕吐再次入院新生儿肺炎实验室检查促肾上腺素染色体核型
摘要：尸体男性，出生40d身长56cm，体重3900g，阿氏评分10分，足月妊娠，第1胎第1产，剖腹产。出生后1d半因气促、紫绀入院治疗，诊断为新生儿肺炎，住院4d治愈出院。后因反复呕吐1个月，体重不增再次入院，每天呕吐1-2次，呈喷射状，为胃内容物，无发热、抽搐、气促和紫绀。一直母乳喂养，现体重3440g。近两天吃奶欠佳，精神差，夜间哭闹，大便5-6次／d，尿量较多。体检：精神萎糜，偏消瘦，皮肤色素加深，余未见异常。入院后实验室检查：血钠104．2～167．7mmol／L，钾6．97～3．10mmol／L，皮质醇945．2～1310．3mmol／L，醛固酮3．95mmol／L，促肾上腺素（8AM）56pmol／L。染色体核型：G显带，46 XY。入院后第5天高热39．5℃，第6天因血钠高、血压低、重度代谢性酸中毒，心跳、呼吸骤停，经抢救无效而死亡。
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