作者：陈志红; 翟琼香假性软骨发育不良关节活动受限碱性磷酸酶父母身高内翻畸形实验室检查身材矮小足月顺产生长迟缓近亲结婚脊柱腰段四肢短小尿黏多糖双下肢出生时母孕期血清钙弯曲
摘要：患儿,男,3岁,因身材矮小就诊于2004年7月收治.足月顺产,出生时发育正常,智力与同龄儿相仿.近1岁时发现胸部及后腰部隆起,约2岁时发现生长迟缓,双下肢渐弯曲.父母身高正常,非近亲结婚,母孕期无异常.否认家族有类似病史者.体查:身高77cm,上部量43cm,下部量34cm,颅面对称无畸形,角膜无浑浊,胸骨前突,脊柱腰段后突,四肢短小,关节增大,肘膝关节活动受限,双膝踝内翻畸形,双下肢弓状弯曲,步态蹒跚,肝脾不大,肌力正常.实验室检查:血清钙、磷、碱性磷酸酶正常,尿黏多糖(-).
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