作者：黄健初; 郑立新; 张清健; 唐立新; 陈平乐...无精症严重少精症y染色体azf区域微缺失分子遗传学
摘要：目的评估24例无精与严重少精症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失的频率.方法采用多重聚合酶链反应技术,针对观察组16例无精症、8例严重少精症患者与对照组(已正常生育男性8例)进行AZFa,AZFb,AZFc,AZFd 4个区域共17个序列标签位点(sequence tag site,STS)的微缺失分析.结果对照组在所有17个序列标签位点均未发现缺失.观察组STS位点缺失涉及15个位点,分别是:SYPR3,SY124,SY127,SY128,SY130,SY133,SY242,SY239,SY208,SY254,SY255,SY157,SY145,SY153,SY152.其中未发现AZFa区域缺失;2例AZFb区域缺失,缺失率为8%(2/24);7例AZFc区域缺失,缺失率为29%(7/24);8例AZFb区域缺失,缺失率为33%(8/24).结论Y染色体AZF区域微缺失是造成无精与严重少精症的一个重要因素;在无精与严重少精症患者Y染色体AZF区域微缺失的频率为46%(11/24);多重聚合酶链反应技术可有效地诊断Y染色体AZF区域的微缺失.
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