作者：方炳雄; 蔡勉珊; 张俊贤; 翁文婕; 冯心乐...耳聋基因新生儿筛查粤东地区
摘要：目的分析粤东地区遗传性耳聋基因突变类型及突变携带率,为早期发现新生儿耳聋和早期干预提供参考。方法运用PCR结合导流杂交法(耳聋易感基因检测试剂盒)检测粤东地区1 430例新生儿4个遗传性耳聋基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3基因)的13个常见突变位点。查阅广东地区发表的耳聋基因筛查相关文献,分析本地区耳聋基因的流行概况。结果 1 430例新生儿中,检出耳聋基因突变的55例,总阳性率为3.85%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA耳聋基因的突变率依次为1.61%、1.33%、0.42%和0.28%。检出最多是GJB2 235del和SLC26A4 IVS7-2A>G位点的突变,单基因检出率分别为1.40%和1.05%。双基因突变检出3例,其中GJB2 235delC/SLC26A4 IVS7-2复合杂合突变2例,GJB2 176del16/SLC26A4 IVS7-2复合杂合突变1例;根据文献报道显示,广东其他地区4个耳聋基因的总突变率为3.31%~4.47%,最常见的突变位点是GJB2 235delC和SLC26A4 IVS7-2A>G,其次是GJB2 299delAT和线粒体DNA 1555A>G。结论粤东地区新生儿耳聋基因突变情况与广东其他地区的基本一致,主要的突变类型为GJB2 235delC和SLC26A4 IVS7-2A>G。
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