作者：郭中秋; 陈晓铭; 吴平; 武革格雷夫斯病多态现象遗传
摘要：目的研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4，CTLA-4）基因外显子1＋49A／G位点和启动子-318位点多态性与粤西汉族人Graves病（GD）发病的关联性。方法应用PCR—RFLP分析102例GD患者与100例正常对照组CTLA-4基因的外显子1＋49位点A／G及启动子-318位点C／T多态性。结果GD组外显子1＋49A／G位点的GG基因型及G等位基因频率显著高于正常组（P〈0．05），GD组有家族史者外显子1＋49A／G位点的GG基因型及G等位基因频率显著高于GD组无家族史者（P〈0．01）；GD组启动子-318位点的各基因型、等位基因频率均与正常组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论CTLA-4基因外显子1＋49A／G位点（如基因型及G等位基因可能是粤西汉族人GD的易感因素，尤以具有家族史的易感性更明显；启动子-318位点多态性与粤西汉族人GD的遗传易感性无关联。
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