作者：杨寿; 聂俊玮畸形多发性核型分析染色体遗传疾病
摘要：目的：探讨罕见异常XP^＋（X染色体短臂增长）致一个多发性畸形家系发病的遗传学机制及临床意义。方法：对先证者及家系相关人员进行染色体G显带分析；先证者及其家系人员临床检查分析。结果：通过鉴定XP^＋是来自XP自身重复，先证者染色体核型为46，XY．dup（X）（p2200p2209：p2200pter）。女性XP^＋携带者临床表现正常．男性XP^＋表现多发性畸形。结论：此家系中符合X连锁隐性遗传规律，XP^＋是引起男性多发性畸形的临床病因。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
