作者：刘小云; 吴小延; 邵琼; 龙亚康; 王海云; ...非小细胞肺癌二代测序分子标签液体活检循环肿瘤游离dna耐药突变
摘要：目的 通过对非小细胞肺癌(NSCLC)患者的血浆 ctDNA标本采用基于分子标签(UMI) 的二代测序(NGS)技术进行相关驱动基因突变分析,评估血浆 ctDNA二代测序技术指导靶向用药的价 值及注意事项。 方法 纳入了163例2017年7月至2019年7月期间在中山大学附属肿瘤医院就诊的 NSCLC患者血液标本,采用基于分子标签的二代测序方法,检测患者血浆ctDNA中与NSCLC相关的 11个驱动基因的突变情况。 结果 98例初诊初治的NSCLC患者中,37.8%(37例)患者未检出肺癌驱 动基因突变。其余患者中 TP53、EGFR、ERBB2、RET、KRAS、ALK、PIK3CA、BRAF、MET、ROS1、NRAS的突 变频率分别为33%、24%、10%、8%、7%、6%、4%、3%、3%、3%和1%。57例EGFR TKI靶向治疗后进展的 NSCLC患者中,21例(36.8%)检出T790M突变,3例(27.3%)接受三代EGFR TKI治疗后进展的患者出 现T790M与T797S顺式耐药突变。其他耐药突变包括KRAS基因突变(2例)、MET基因扩增(1例)以 及PIK3CA基因突变(8例)。29例组织样本ARMS PCR检测结果阳性的患者,组织EGFR突变阳性患者 与ctDNA检测EGFR阳性患者之间的一致性为13.8%。 结论 该方法不仅能够检出初诊初治NSCLC 患者中靶向治疗的敏感突变,还可以对靶向治疗进展后的耐药突变情况进行监测。因此,可选择基于分 子标签的二代测序检测技术来指导 NSCLC患者的个性化用药。
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