作者：肖奇志; 李恋湘; 谢建红; 李磊; 王格; 张...地中海贫血遗传筛查血红蛋白变异体
摘要：目的评估全血细胞分析（full blood count,FBC）结合常见地中海贫血（简称地贫）基因检测（简称两步法）取代传统的FBC结合血红蛋白（hemoglobin,Hb）分析和地贫基因检测（简称三步法）用于地贫产前遗传筛查的可行性。方法采用回顾性分析的方法,对近2年（2014年1月1日至2015年12月31日）珠海市产前门诊6 291名孕妇及其配偶FBC、Hb分析和地贫基因检测的结果采用x2检验进行统计学分析,比较两步法和三步法在产前地贫遗传筛查中的可靠性及经济性。结果以经典的三步法作为标准,两步法对孕妇及其配偶地贫检测的灵敏度、特异性、阴性预测值和阳性预测值以及总的诊断效率分别为98.25%、99.52%、85.98%、88.12%、91.23%,两步法对血红蛋白H（hemoglobin H,Hb H）病、轻型β-地贫、异常Hb和δβ-地贫/遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH）的漏检率分别为2.59%（2/77）、0.01%（2/1 695）、8.78%（13/148）和48.30%（43/89）。结论产前地贫遗传筛查流程中采用三步法有其科学性,既可避免Hb H、异常Hb以及δβ-地贫/HPFH等个体的漏检,还可为地贫DNA诊断指明方向。在未建立覆盖中国人异常Hb病基因谱的分子筛查技术之前,两步法暂不能取而代之。
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