作者：詹小芬 陈江涛 谢东德 杨辉 杨惠钿 杨立...g6pd缺乏症比奥科岛高分辨熔解曲线基因型
摘要：目的探讨非州西部赤道几内亚比奥科岛（Bioko Island）人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发生率及基因型。方法在2012年1月至5月期间,用荧光斑点法对2 187名比奥科岛当地居民进行G6PD缺乏症筛查。采用高分辨熔解曲线（High-resolution melting,HRM）分析G6PD缺乏的标本的c.202 G〉A与c.376 A〉G。对HRM筛选不出突变的G6PD酶学缺乏的样本,针对非洲的其他突变类型：c.542 A〉T（rs5030872）、c.680 G〉A（rs137852328）、c.968 T〉C（rs76723693）进行PCR-DNA测序。结果赤道几内亚比奥科岛人群的G6PD缺乏症总发生率为8.54%（189/2 187）,其中男性84例（9.04%,84/929）,女性105例（8.34%,105/1 258）,男女检出率比为1.08：1。在189例G6PD缺乏标本中共检出两种基因类型,其中包括G6PD A-变异体（c.376 A〉G/c.202 G〉A）186例（98.41%,186/189G6PD Betica（c.376 A〉G/c.968T〉C）3例（1.59%3/189）。结论赤道几内亚比奥科岛是G6PD缺乏症高发区,基因型比较单一。HRM技术可用于非洲地区G6PD缺乏症的临床诊断和流行病学研究。
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