作者：姚新原; 温贤浩; 宪莹; 朱进; 肖剑文石蜡包埋组织儿童t淋巴母细胞淋巴瘤二代测序技术全外显子测序
摘要：目的建立从石蜡包埋的儿童T淋巴母细胞淋巴瘤（T-LBL）病理组织中提取基因组DNA,采用二代测序技术行全外显子测序检测的方法并分析其可行性.方法从10例儿童T-LBL石蜡包埋组织中提取基因组DNA,PCR反应扩增后采用二代测序技术行全外显子测序检测并确定致病位点,所获得的致病突变采用Sanger测序法测序确认,比较两种方法的一致性.结果10例石蜡包埋T-LBL组织标本中均成功提取到基因组DNA,采用二代测序技术开展全外显子测序测序均检测到致病突变;二代测序检测结果经Sanger测序法验证,证实致病突变确实存在,且与Sanger测序结果一致.结论基于二代测序技术的全外显子测序测序可用于检测石蜡包埋的儿童T-LBL病理标本的致病突变.
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