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先天性肾脏尿路畸形的遗传学诊断

作者:王芳; 丁洁遗传学诊断尿路畸形产前超声检查小儿泌尿外科终末期肾病结构畸形肾脏内科畸形程度

摘要:先天性肾脏尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)是一类由于胚胎期肾脏和尿路发育缺陷所致的常见结构畸形,往往通过产前超声检查便可得以诊断。此类疾病畸形程度轻重不一,轻者可为肾单位(肾脏的基本结构和功能单位)的数目少,迟至40岁接受肾脏替代治疗[1],重者可致胎儿或新生儿死亡。研究显示,CAKUT是导致儿童终末期肾病的主要原因,占接受肾脏替代治疗儿童的41.3%[2]。遗传因素可致此类疾病。鉴于此,从事产科、小儿肾脏内科和小儿泌尿外科的医师有必要提高对CAKUT遗传学诊断方面的认识,以便于个性化地管理此类疾病患者。

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