作者:李月珍; 王斌癫痫性脑病婴儿型分子遗传学早期infantile运动发育迟缓基因突变难治性癫痫
摘要:早期婴儿型癫痫性脑病(early infantile epileptic encephalopathy,EIEE)是指1组在婴幼儿期起病的难治性癫痫,由于频繁的癫痫发作或发作间期癫痫样放电可导致严重认知和行为障碍,同时基因突变本身也可导致患儿精神运动发育迟缓~([1])。迄今为止,已发现57个基因与EIEE有关(http://www.omim.org/),见表1。
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